【資料圖】

患有唐氏綜合癥或 21 三體癥(一種由人類 21 號染色體的額外拷貝引起的遺傳病癥)的人在 20 世紀(jì)的預(yù)期壽命顯著增加。在 1900 年代初期，只有不到 20% 的患有唐氏綜合癥的新生兒活過 5 歲。在今天的美國，超過 90% 患有這種疾病的嬰兒都活過 10 歲，預(yù)期壽命接近 60 歲。這些增長可能是由于更大程度地融入普通社會、停止精神病院機構(gòu)化和更好的醫(yī)療服務(wù)。

盡管取得了這些進(jìn)步，但 21 三體綜合征患者患許多并發(fā)疾病的風(fēng)險增加，例如先天性心臟病、自身免疫性疾病、自閉癥譜系障礙和阿爾茨海默病。另一方面，患有唐氏綜合癥的人往往患有較低水平的高血壓和某些類型的癌癥。

了解額外的 21 號染色體如何導(dǎo)致這些風(fēng)險和恢復(fù)能力，可以促進(jìn)對同樣影響普通人群的主要醫(yī)療條件的集體理解。例如，患有唐氏綜合癥的成年人患阿爾茨海默氏病的風(fēng)險增加，部分原因是 21 號染色體上存在一種基因，該基因會導(dǎo)致阿爾茨海默氏癥特有的 β-淀粉樣蛋白和斑塊過量產(chǎn)生。

在我們最近發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上的研究中，我和我的研究團隊發(fā)現(xiàn)，參與控制免疫系統(tǒng)的基因?qū)τ谔剖暇C合癥多個標(biāo)志的發(fā)展至關(guān)重要。我們的研究結(jié)果有助于越來越多的研究機構(gòu)研究免疫系統(tǒng)在 21 三體綜合征的一些負(fù)面健康影響的出現(xiàn)和嚴(yán)重程度中的重要作用，支持恢復(fù)免疫平衡有助于改善患有這種疾病的人的生活質(zhì)量的觀點.

當(dāng)太多的好事是壞事

我們鑒定的基因編碼所謂的干擾素受體，是免疫系統(tǒng)抗病毒防御的重要組成部分。這些基因使我們的細(xì)胞能夠識別一組稱為干擾素的蛋白質(zhì)，病毒感染的細(xì)胞會產(chǎn)生這些蛋白質(zhì)，以提醒周圍尚未感染的細(xì)胞在感染期間存在病毒。

雖然干擾素確實會引發(fā)針對病毒感染的有益免疫反應(yīng)，但慢性干擾素過度活躍可能會產(chǎn)生不利影響。眾所周知，過多的干擾素信號對系統(tǒng)性紅斑狼瘡、一組稱為干擾素病和嚴(yán)重 COVID-19 的遺傳性疾病等疾病是有害的。