來源：上海市衛(wèi)生健康委員會 作者：健康中國—上海站
近幾年來，通過持續(xù)而廣泛的科普教育，公眾對于腫瘤的相關(guān)認(rèn)知大大提升，不再“談癌色變”；此外，各種創(chuàng)新藥物的加速獲批，相關(guān)醫(yī)保政策的持續(xù)推進(jìn)，腫瘤患者的生存現(xiàn)狀和疾病負(fù)擔(dān)也得到了很大程度的改善。
提到腫瘤，大家第一印象往往的是包含肺癌、肝癌、乳腺癌等在內(nèi)的實體腫瘤，再者才是血液腫瘤，如淋巴瘤和白血病等。本周恰逢國家衛(wèi)健委指導(dǎo)的第27個全國腫瘤防治宣傳周，今天讓我們關(guān)注更小眾的淋巴瘤中的亞型——華氏巨球蛋白血癥，讓腫瘤防治和醫(yī)保落地“一個都不能少”。
名氣不大，起病輕微，卻讓這個家庭“雪上加霜”
年近60歲的陳先生是一名網(wǎng)約車司機，家里有臥病在床且患有老年癡呆癥的母親需要照顧。不幸的是，他本人于去年年初被確診為華氏巨球蛋白血癥，每月固定的醫(yī)療支出迫使他不得不堅持早出晚歸的工作。
華氏巨球蛋白血癥，又名原發(fā)性巨球蛋白血癥，是一種少見的惰性成熟B細(xì)胞淋巴瘤。由于這種疾病起病較緩，癥狀不具有很明顯的特異性，往往不會引起重視。根據(jù)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，在所有淋巴瘤患者群體中，華氏巨球蛋白血癥患者從發(fā)病到就診以及從就診到確診的的平均時間都是最長的，分別為16個月和5個月。
早幾年擔(dān)任公交車司機的陳先生最初對自己消瘦乏力、下肢麻木等癥狀并未在意，直到后來，一次體檢中的血液指標(biāo)尤其是免疫球蛋白這一項的異常，讓他決定聽從醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步復(fù)查，而最終確診的是華氏巨球蛋白血癥——這已經(jīng)距離陳先生癥狀首現(xiàn)已經(jīng)過去了近2年的時間。
“據(jù)統(tǒng)計，淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤中有90-95%是華氏巨球蛋白血癥。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院趙維蒞教授介紹，“華氏巨球蛋白血癥是一種罕見的B淋巴細(xì)胞惡性病變，在中國的發(fā)病率約為每年0.35/10萬人。患者會出現(xiàn)如貧血、疲勞和盜汗等相關(guān)癥狀，好發(fā)于60歲以上人群，且男性患病較女性更為常見。華氏巨球蛋白血癥的臨床表現(xiàn)無特異性，易導(dǎo)致誤診或漏診?！?/p>
規(guī)范治療和藥物可及性提升，讓生活“柳暗花明”
在過去，由于缺少有效的治療方案，醫(yī)生長期借鑒其他相似腫瘤的治療方案來醫(yī)治華氏巨球蛋白血癥患者。近年來，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，華氏巨球蛋白血癥的治療方案不斷取得突破，已從傳統(tǒng)的免疫化療發(fā)展到靶向藥物治療時代，大部分患者的生存期已可延長至十年以上。
與其他許多血液腫瘤相似的是，華氏巨球蛋白血癥雖然不能完全治愈，多數(shù)患者需要經(jīng)歷多線治療，但是通過長期規(guī)范的治療和疾病管理，可以達(dá)到客觀緩解甚至完全緩解。由于嚴(yán)重不良反應(yīng)/藥物不耐受導(dǎo)致的停藥或不規(guī)范治療，是影響華氏巨球蛋白血癥深度緩解與患者預(yù)后的重要因素，選擇藥物時需兼顧療效、安全性和耐受性。
“由于存在不同的臨床表現(xiàn)和疾病的罕見性，華氏巨球蛋白血癥的一線治療選擇具有廣泛的異質(zhì)性。靶向藥物BTK（布魯頓氏酪氨酸激酶）抑制劑應(yīng)用在治療不同基因型與治療狀態(tài)的華氏巨球蛋白血癥患者中均可取得深度緩解。”趙維蒞教授表示，“根據(jù)2020年中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）惡性血液病診療指南，在針對華氏巨球蛋白血癥的一線治療方案中，伊布替尼是指南推薦的BTK抑制劑。在2020年底更新的美國NCCN指南中，對于初治患者和難治或復(fù)發(fā)的華氏巨球蛋白血癥患者，伊布替尼也是指南推薦的治療方案?！?/p>
對于以陳先生為代表的華氏巨球蛋白血癥患者來說，他們最關(guān)心是否“有藥可醫(yī)”以及能否“用得起藥”。伊布替尼作為國內(nèi)首個獲批的口服BTK抑制劑，在2018年獲批用于治療華氏巨球蛋白血癥，且該適應(yīng)癥的治療方案也于2020年被正式納入國家醫(yī)保目錄，據(jù)悉藥價降幅達(dá)85%。
現(xiàn)在，有藥可用的陳先生身體恢復(fù)得不錯，在每天送完最后一班乘客，歸來面對自己母親的路上內(nèi)心安定了很多。他積極根據(jù)醫(yī)生建議定期檢測血液指標(biāo)，雖仍有免不了的固定醫(yī)療支出、免不了的服藥跑醫(yī)院，但陳先生看到了希望——在醫(yī)保落地的當(dāng)下，忙碌充實的工作已經(jīng)能夠幫助他支撐起和老母親兩個人更長遠(yuǎn)的生活。
“隨著國家政策的升級與醫(yī)保覆蓋面的擴大，患者的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)得到緩解?！壁w維蒞教授指出，“與此同時，藥物可及性與可負(fù)擔(dān)性的進(jìn)一步提升，在長期用藥成本顯著降低的情況下，包括華氏巨球蛋白血癥在內(nèi)的血液腫瘤患者用藥、隨訪的依從性也會提高，規(guī)范治療能夠幫助他們獲得更深的疾病緩解與更好的生活質(zhì)量，從創(chuàng)新治療方案中全方位獲益?！?/p>
專家簡介
趙維蒞教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院副院長
主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師
教育部長江學(xué)者特聘教授
國家杰出青年科學(xué)基金獲得者
科技部萬人計劃領(lǐng)軍人才
百千萬人才工程國家級人選
上海血液學(xué)研究所常務(wù)副所長
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院血液內(nèi)科常務(wù)副主任
中華醫(yī)學(xué)會血液分會副主任委員，實驗診斷學(xué)組副組長
中國病理生理學(xué)會理事
中國實驗血液學(xué)會秘書長、常委
中國臨床腫瘤協(xié)會抗淋巴瘤聯(lián)盟副主席