中國(guó)網(wǎng)財(cái)經(jīng)7月31日訊(記者 杜丁)今日，第二屆溶酶體貯積癥(“LSDs”)高危篩查項(xiàng)目正式啟動(dòng)。項(xiàng)目在進(jìn)一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費(fèi)篩查監(jiān)測(cè)的同時(shí)，還新增了家系篩查項(xiàng)目。

北京健康促進(jìn)會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)王昊飛表示，近年來(lái)，政府出臺(tái)了一系列推動(dòng)和促進(jìn)罕見(jiàn)病診療發(fā)展的舉措，但罕見(jiàn)病的疾病管理仍面臨著嚴(yán)峻的形勢(shì)。及時(shí)開(kāi)展罕見(jiàn)病的篩查工作，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療有著非常重要的社會(huì)意義。

資料顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量超2000萬(wàn)，目前能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年，以戈謝病為例，據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過(guò)誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。

“罕見(jiàn)病的早期診斷，一直是醫(yī)學(xué)界渴望攻克的難關(guān)。溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目從源頭抓起，把好罕見(jiàn)病防治的第一關(guān)。這對(duì)于提高早期診斷率、實(shí)現(xiàn)后期的規(guī)范診斷而言都十分重要?！苯K省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)主任委員、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)張愛(ài)華教授表示。

去年6月，首屆溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目啟動(dòng)，截止到今年4月，項(xiàng)目已免費(fèi)檢測(cè)了3200余份血液樣本，篩查出患者約250名，覆蓋了全國(guó)29個(gè)省和地區(qū)244家醫(yī)院。

第二屆項(xiàng)目涉及的疾病領(lǐng)域從原先的戈謝病、龐貝病,到現(xiàn)在的戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯(lián)合篩查，參與的科室也由2個(gè)科室拓寬11個(gè)科室，實(shí)現(xiàn)多學(xué)科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷。此外，微信小程序“募海棠”內(nèi)的“LSDs檢測(cè)”功能也已于7月正式上線，為患者提供便利的“一站式”篩查服務(wù)。

據(jù)珀金埃爾默大中華區(qū)診斷業(yè)務(wù)總經(jīng)理徐曄介紹，項(xiàng)目啟動(dòng)一年多，通過(guò)建立“高危篩查—診斷”的罕見(jiàn)病診療一體化模式，進(jìn)一步提高了罕見(jiàn)病篩查、診斷效率。

賽諾菲健贊中國(guó)醫(yī)學(xué)部負(fù)責(zé)人李健表示，溶酶體貯積癥患者需要的是在求醫(yī)過(guò)程中少跑幾次彎路，臨床醫(yī)生需要的是簡(jiǎn)便易用的診斷工具。溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目，以解決臨床實(shí)際痛點(diǎn)為切入點(diǎn)，協(xié)調(diào)資源、鏈接醫(yī)患，推動(dòng)實(shí)現(xiàn)此類罕見(jiàn)病的早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。